疾病介紹
抗磷脂綜合征(APS)
一組由抗磷脂抗體(APL)介導(dǎo)的,,以動靜脈血栓形成,、反復(fù)流產(chǎn)為特征的非器官特異的自身免疫性疾病。男女比例1:9,。
臨床主要表現(xiàn)
1,、血管栓塞(反復(fù)、動脈,、靜脈),;
2、自發(fā)性,、難治性流產(chǎn)(90%由APS引起),,血小板減少。
病因分類
1,、原發(fā)性APS:無相關(guān)基礎(chǔ)疾病,,危險因素有:家庭遺傳,、吸煙、口服避孕藥等,;
2,、續(xù)發(fā)性APS:續(xù)發(fā)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡(10%-20%),類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等其他自身免疫性疾??;
3、惡性APS:短期內(nèi)表現(xiàn)為廣泛血栓形成,、多器官功能衰竭甚至死亡,、起病隱匿。
案例分析
案例:患者女,,32歲已婚,,宮內(nèi)妊娠53天,血小板減少20余年,,右側(cè)肢體活動受限并語言障礙13天入院,,20年前,11歲起血小板減少,,診斷不明,,未做治療,期間曾2次妊娠不足10周自然流產(chǎn),,原因不明,,診斷過“血小板減少性紫癜”多次輸血小板治療,2年前,,出現(xiàn)右下肢腫脹,,右下肢深靜脈血栓。今年,,32歲,,患者出現(xiàn)頭疼,逐漸加重至右側(cè)偏癱和失語,。實驗室常規(guī)檢查,,同時進(jìn)行自身抗體檢測,ANCA,、ANA,、dsDNA抗體均陰性,RF陰性,,ACL IgG(+),、IgM(+)、IgA(-)。MRI提示“多發(fā)腔隙性腦梗死”,。最終診斷為1,、原發(fā)性抗磷脂綜合征,腦梗死,;2,、宮內(nèi)妊娠7周+(患者放棄胎兒),經(jīng)抗血栓治療,,行人工流產(chǎn)術(shù),,術(shù)中發(fā)現(xiàn)胎盤梗死,繼續(xù)治療,,肌力恢復(fù),,口齒清楚。
分析:APS具體發(fā)病原因不明,,近年來臨床醫(yī)生雖逐漸認(rèn)識到其重要性,,但由于臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,仍然容易漏診誤診?,F(xiàn)在已證實ACL IgG抗體濃度與APS引起的反復(fù)流產(chǎn)關(guān)系密切,,且濃度呈正相關(guān)。對于治療期間,,抗體轉(zhuǎn)陰,有過流產(chǎn)史的APS患者發(fā)生再次流產(chǎn)的可能性仍很大,;抗體陰性不能作為終止治療的指征,。應(yīng)該間隔12周再次檢測相關(guān)抗體,并跟蹤治療,。APS的預(yù)后主要取決于是否早期診斷,,早期治療,由于APS一泛的臨床表現(xiàn),,在許多科室都會遇到,,而一旦誤診,特別是針對血小板減少進(jìn)行促凝止血治療,,常常會使病情惡化,。因此臨床醫(yī)生有必要提高警惕,對于反復(fù)流產(chǎn),、血小板減少并有血栓形成,,尤其是年輕的腦梗死,心肌梗死的患者要想到APS的可能,,減少誤診,、漏診、使患者得到較好的預(yù)后。
抗體臨床意義
1,、抗心磷脂抗體(ACL):抗心磷脂抗體分為IgG,、IgM和IgA型,臨床上常用ACLIgG,、ACLIgM,、ACLIg(G/A/M)。據(jù)報道:血栓,、流產(chǎn)和血小板減少與IgG型抗體相關(guān),,而IgM則與溶血性貧血和粒細(xì)胞減少癥、網(wǎng)狀青斑,、心內(nèi)膜病變的發(fā)生相關(guān),。IgA型抗體也與習(xí)慣性流產(chǎn)、重癥格林-巴林綜合征高度相關(guān),。
2,、抗β2糖蛋白1抗體(β2GPI):抗磷脂抗體綜合征分類標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)之一,與血栓形成顯著相關(guān),。部分APS患者LA和ACL陰性,,而aβ2GPI陽性;部分APS患者僅抗β2GPI陽性,。
診斷流程
診斷指南:參照《2006年悉尼國際APS會議修訂的分類標(biāo)準(zhǔn)》
知識要點
1,、抗磷脂類抗體(aPL)出現(xiàn)在約5%~20%的生育期婦女中,大約37%的SLE患者出現(xiàn)aPL抗體,,女性SLE患者多有妊娠障礙,,與抗磷脂抗體有關(guān);
2,、aCL抗體對APS敏感性高,,特異性較低,在感染性疾病和健康人群中可出現(xiàn)陽性(低滴度,,以IgM型為主,,一過性陽性);診斷APS,,必須間隔12周后再復(fù)查檢測一次,;
3、β2GPI抗體對APS具有很高的特異性,,與血栓形成強相關(guān),,可獨立于ACL和LA單獨出現(xiàn);聯(lián)合檢測aCL和β2GPI兩種抗體可提高APS的診斷率到約95%,。
哪些人需要檢測抗磷脂抗體,?
1,、所有SLE患者,監(jiān)測血栓及高凝狀態(tài),;
2,、3次以上連續(xù)流產(chǎn)的育齡婦女;
3,、Ⅱ-Ⅲ期正常形態(tài)胎兒流產(chǎn),;
4、早期先兆子癇,;
5,、胎盤功能不全;
6,、自發(fā)性靜脈血栓及反復(fù)發(fā)作者,;
7、頻發(fā)性心動過速(及時存在其他危險因素),;
8,、50歲以下人群中風(fēng)或周圍動脈閉塞事件;
9,、無其他危險因素的年齡較大的動脈栓塞者,。